A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, ami fiúknál tanulási nehézségeket és a szexuális fejlődés zavarát okozhatja. A tünetek erőssége széles skálán mozog.

Genetikai háttér

A Klinefelter-szindróma kizárólag a fiúkat érinti. Okozója a testi sejtek magjában keresendő, ahol kromoszómapárok alakítják ki a nemünket, azt, hogyan nézünk ki, és hogyan fejlődünk. Fiúknál a huszonharmadik kromoszómapár általában egy „X” és egy „Y” kromoszómából áll, míg a Klinefelter-szindómával élők egy plusz „X” kromoszómával, vagyis „XXY” kromoszómákkal rendelkeznek.

A Klinefelter-szindróma nem öröklődik egyik generációról a másikra, mint más genetikai elváltozások. Oka egyszerűen az, hogy az egyik szülő ivarsejtjében véletlenszerű hibás sejtosztódás történik – az ivarsejtek találkozásából születő fiúgyermek ezért az „XXY” kromoszómákat hordozza.

Tünetei

A pubertáskor kezdetén a Klinefelter-szindrómával rendelkező fiúk teste az átlagosnál kevesebb tesztoszteront - férfi nemi hormont - termel. A tesztoszteron hiánya hátráltathatja a pénisz és a herék növekedését. A szindróma emellett együtt járhat csökkent figyelemmel, és nehézséget okozhat a beszédfejlődésben, írásban, olvasásban.

A Klinefelter-szindróma az orvosok szerint elég gyakori jelenség, és a fiúk többsége egészséges és értékes életet él a kezdeti nehézségek ellenére. Fontos, hogy a szindrómával rendelkezők minél fiatalabb korban kapjanak orvosi segítséget.

A Klinefelter-szindróma tünetei attól függenek, hogy a test minden sejtje „XXY” kromoszómákat hordoz-e, vagy az „XXY” kromoszómák csak néhány testi sejtben, úgymond mozaikosan fordulnak elő. Az utóbbi esetben általában kevésbé kifejezettek a tünetek. Ha a sejtekben több mint két X-kromoszóma található (például „XXXY”), akkor a tünetek még súlyosabbak lehetnek.

A Klinefelter-szindróma jelei

A szindrómát az alábbi jelek alapján lehet felismerni (a tünetek közül néhány, de akár az összes is előfordulhat egyszerre):

• A fiú a korosztályához képes magas, kevésbé izmos testfelépítésű
• Szélesebb csípő, hosszú lábak
• Átlagosnál nagyobb mellek
• Gyengébb csontok
• Kisebb állóképesség
• Kisebb pénisz és herék
• Késői pubertáskor vagy csak részleges pubertáskori fejlődés
• Átlagosnál kevesebb arc- és testszőrzet a pubertáskort követően
• Beszéd-, és mozgászavar

A Klinefelter-szindróma összpontosítási, írási, olvasási nehézségeket okozhat. A fiúk csöndesebbek, félénkebbek, visszahúzódóbbak lehetnek társaiknál. Lehetséges, hogy tinédzserkorban nehezebben találják meg a helyüket a közösségben és ezért kevésbé magabiztosak. Felnőtt korban már nem szokott problémát jelenteni a baráti kapcsolatok kialakítása.

Termékenység és lehetséges egészségügyi problémák

A Klinefelter-szindrómával élők többsége egészséges életet tud élni, de a szindróma idősebb korban hajlamosabbá teheti a férfiakat egyes daganatos megbetegedések és a csontritkulás kialakulására.

A szindrómával rendelkezők képesek normális szexuális életet élni, amennyiben a tesztoszteronkezelést időben elkezdik. Sajnos azonban a herék nem tudnak a megtermékenyítéshez elegendő spermiumot termelni, így a fiúk nem lesznek nemzőképesek. A termékenység visszaállítására remélhetően hamarosan megszületik az orvosi megoldás.

Kezelése

A Klinefelter-szindrómát annál hatékonyabban lehet kezelni, minél korábban felismerik. Ezért fontos, hogy ha gyanús jeleket észlelsz, minél hamarabb fordulj orvoshoz.

Az orvos a vizsgálat során kérdéseket tesz fel a viselkedéseddel és tanulási nehézségekkel kapcsolatban, majd megvizsgálja a testarányaidat és a heréket. A szindróma beazonosítására hormonvizsgálatot vagy kromoszómavizsgálatot kérhet, mindkettőt egyszerű vérvétellel vett mintából végzik.

A kezelés módjai

Tesztoszteronterápia vagyis a tesztoszteronszint növelése, ami segíti az izomfejlődést, a hangszálak éretté válását, a pénisz és a testszőrzet növekedését, és visszafogja a mellek megnagyobbodását. A tesztoszteron nem tudja megnövelni a herék méretét és nem hat a terméketlenség ellen.

Fizikai terápia, beszédterápia segíthet az egészséges izomzat kifejlesztésében és a nyelvi nehézségek leküzdésében.

Nem könnyű azoknak a fiúknak, akik úgy érzik, hogy társaikhoz képest más ütemben fejlődnek. Ha nehézségeket tapasztalsz, keresd fel az iskolaorvost és vizsgáltasd meg magad minél hamarabb!

Mindenképp fordulj orvoshoz, hiszen kezeletlenül számos szövődmény is kialakulhat (pl. mellrák, cukorbetegség, csontritkulás, autoimmun betegségek)

(Forrás: WEBBeteg)