Ha abból indulnánk ki, hogy makuladegeneráció a 70 év feletti amerikai lakosságnak több mint 15 százalékát érinti és a fejlett országokban a vakság gyakori oka, azt hihetnénk, hogy ezzel egyáltalán nem kell foglalkozniuk a fiataloknak. Sajnos nem így van.

A fiatalkori makuladegeneráció (JMD), más néven fiatalkori macula-dystrophia, az öröklött szembetegségek csoportjához tartozik, amelyek gyermekeket és tinédzsereket érinthetnek. Míg a JMD különböző formái eltérően hatnak, mindegyik károsítja a makulát, a retina egy részét. A makula felelős a látásunkért és lehetővé teszi számunkra, hogy éles részleteket lássunk.

Jelenleg a JMD-nek nincs gyógymódja. Idővel tartós látásvesztéshez vezethet, bár egyesek esetében évtizedekig is stabil marad a látás. Az időben történő diagnózis segíthet, hogy az érintettek megtanulják kezelni a látásvesztést.

Tünetek, okaik és a kezelési lehetőségeik

Az American Academy of Ophthalmology (AAO) szerint a JMD 3 fő típusa a következő:

• Stargardt-kór
• az X-kromoszómához köthető retinoschisis
• Best-kór (vitelliform macula dystrophia)

A juvenilis makuladegeneráció minden formája változást okoz a központi látásban, de a tünetek és a látás romlásának progressziója nagyon eltérő. Egyes gyerekek észlelik a látásuk romlását, míg mások csak egy szemvizsgálatkor fedezik fel a változásokat. A látásvesztés sebessége is változó.

Stargardt-kór

A Stargardt-kór a JMD leggyakoribb formája, és gyakran erre utalnak az emberek, amikor fiatalkori makuladegenerációról beszélnek. 10 000 születésből körülbelül 1 fiatalt érint. Ez a betegség akkor fordul elő, amikor zsírlerakódások (lipofuscin) halmozódnak fel a makulán, ahelyett, hogy a szervezet eltávolítaná azokat.

A Stargardt-kórban szenvedő gyermekek általában mindkét szemükben lassú centrális látásvesztést tapasztalnak. Nagyon gyakori, hogy a JMD ilyen formájában szenvedők még a szemvizsgálat előtt észreveszik a látásuk változásait. A National Eye Institute szerint a Stargardt-kór az ABCA4 nevű gén változásai miatt alakul ki, amely befolyásolja a szervezet A-vitamin-felhasználását.

Amikor zsíros anyagok (lipofuscin) halmozódnak fel a makulán, az ABCA4 fehérjét állít elő, hogy megtisztítsa azt. Viszont a mutáció miatt a gén nem tudja ellátni ezt a funkciót.

Egy 2021-es áttekintés szerint a lipofuscinok felépítik és végül elpusztítják a fényérzékeny sejteket, az úgynevezett retina pigment epitheliumot (RPE). Ez vezet a centrális látásvesztéshez

A betegség további tünetei a következők:

• fényérzékenység
• foltok a látómező közepén
• színvakság
• nehézségekbe ütközik a hirtelen fényváltozásokhoz való alkalmazkodás

Az X kromoszómához kötött fiatalkori retinoschisis

Egy 2012-es kutatás szerint ez a betegség az X-kromoszóma mutációjához kapcsolódik, így általában a férfiakat érinti. Az X-hez kötött juvenilis retinoschisist (XLRS) gyakran az iskolás kor előtt azonosítják, de még csecsemőknél is diagnosztizálják. A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint a gyerekeknek gondot okozhat a táblára felírt szövegek értelmezése vagy az olvasás, és a szemüveg nem javítja a látásukat.

Néhány XLRS-ben szenvedő gyermeknél a következők is kialakulhatnak:

• nystagmus (szemteke rezgés)
• távollátás (a közeli dolgok homályosnak tűnnek)
• strabizmus (kancsalság)

Az XLRS miatti látásvesztés változó. Vannak, akiknek életük nagy részében stabil a látásuk, míg mások gyors látásvesztést tapasztalnak az első egy-két évtizedben.

A Best-betegség vagy BVMD

A JMD ezen formája általában mindkét szemet érinti, bár előfordul hogy csak az egyiket. Ha mindkét szem érintett, az egyik általában több tünetet mutat, mint a másik. A 2022-es kutatás szerint a Best-kór jellegzetes jele, hogy a makulában egy tojássárgájára emlékeztető sárgás lerakódás található.

Egy ilyen betegségben szenvedő személy látásélessége gyakran lassan csökken. Azonban eleinte tünetmentes lehet és észrevétlen marad, amíg az orvos nem észleli a rutin szemvizsgálat során. Sok Best-kórban szenvedő ember látása évtizedekig stabil lehet. A Best-kór 10 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő és jellemzően 5 és 10 éves kor között jelentkezik.

A vitelliform makula dystrophiát a vitelliform macularis dystrophia 2 (VMD2) vagy bestrophin (BEST1) néven ismert gén mutációja okozza. Autoszomális domináns genetikai állapotnak tekintik, ami azt jelenti, hogy a mutációt hordozó gén heterozigótákban is kialakítja az állapotot. Bárkit érinthet, nemtől függetlenül.

A fiatalkori makuladegenerációra jelenleg nincs gyógymód, de az időben történő kezelés segíthet a látásvesztés kezelésének stratégiájában. Bármilyen más szembetegség vagy állapot kezelése szintén segíthet a látás javításában és megőrzésében. Ugyanakkor az AAO szerint számos génterápiás klinikai vizsgálat folyik annak reményében, hogy olyan kezeléseket fejlesszenek ki, amelyek a látásvesztést okozó génmutációk kezelésére szolgálnak.

Ezek a génterápiának nevezett kezelések képesek (lesznek) lassítani ezeknek a betegségeknek a progresszióját és megőrizni a látást. Az orvosok gyakran javasolnak olyan stratégiákat, amelyek segítenek a JMD-ben szenvedőknek a legtöbbet kihozni látásukból, és a lehető legjobban megőrizni a látásukat. Ezek a következők lehetnek:

• fényvédő használata (napszemüveg, sapka, napernyő)
• gyengénlátó eszközök és eszközök használata
• segítő technológiák használata, beleértve a szöveges beszélgetést is
• adaptív képzés, mint például a perifériás látás használatának megtanulása bizonyos feladatokhoz
• a kiegyensúlyozott táplálkozás és a sok mozgás általában a jó szem egészségéhez is szükséges!

Mentális egészség

A látás megváltozása vagy elvesztése bárki számára stresszes és felkavaró lehet. A gyerekeknek és a tinédzsereknek szükségük van érzelmi támogatásra a családtól és a barátoktól, amíg kezelik a JMD-t.

JMD kontra AMD

A JMD különbözik az időskori makuladegenerációtól (AMD), amely egy gyakori szembetegség, amely az életkor előrehaladtával érinti az embereket. A fiatalkori makuladegeneráció mindig öröklődik és génmutáció okozza. Ezzel szemben az életkorral összefüggő makuladegenerációnak csak ritkán vannak genetikai/öröklődésbeli okai. Az AMD-t általában a makula természetes elhasználódása okozza, a test öregedése miatt.

Ha gyermeked AMD-ben szenved, a szeme védelmével, valamint az adaptív technológiák és a gyengénlátó eszközök használatával maximalizálhatja a látását. Keressetek fel egy terapeutát, hogy további érzelmi és pszichológiai támogatást nyújts a tininek, miközben az megbirkózik a helyzetével.

(KamaszPanasz - Sz.M. fordító, lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos, Forrás: healthline.com)