Időnként mindenkinek meg kell birkóznia a kisebb horzsolásokkal és vérző orral, de az ilyenkor jelentkező túlzott mértékű és hosszan tartó vérzés egy rendellenesség, az úgynevezett Von-Willebrand szindróma egyik jele is lehet.

Sok embernél a tünetek annyira enyhék, hogy nincsenek is tudatában rendellenességüknek. Akiknél viszont a szindróma megjelenése súlyosabb mértékű, a megfelelő diagnózis megállapítása és a kezelés segíthetnek kordában tartani a problémákat.

Mi az a Von-Willebrand szindróma?

Ez egy olyan örökölhető betegség, amely a véralvadást befolyásolja. A betegség a nevét Dr. Erik von Willebrandról kapta, aki először diagnosztizálta a rendellenességet 1926-ban.

A vérzéssel kapcsolatos rendellenességek csoportja, melyekhez a vérzékenység is tartozik, elég ritka. Közülük is a leggyakoribb örökletes kórkép a Von-Willebrand szindróma, mely az emberek körülbelül 1-2 %-át érinti. Ellentétben a vérzékenységgel, ami csak fiúkat veszélyezteti, a Von-Willebrand szindróma fiúkat és lányokat is érinthet.

Normális esetben vérzés akkor alakul ki, ha a véredények megsérülnek, például vágás éri őket vagy felszakadnak. Ilyenkor a vérben lebegő apró részecskék, a trombociták (más néven vérlemezkék) dugaszolják el ezeket a lyukakat, hogy ne tudjon kifolyni a vér. Kalcium, K-vitamin és egy vérfibrin nevű fehérje segítségével a trombociták egy vékony hálót képeznek, hogy betöltsék a területet és bezárják a sebet. Ahogy ez a háló megszárad, megkeményedik, heget képez, ami védi a sebet a gyógyulás során. (A K-vitamin közvetlenül nem vesz részt a véralvadás folyamatában, csak a májban segít az ott termelődő alvadási faktorok végleges formájának kialakulásában.)

A Von-Willebrand faktor nevű anyag a vérben segít a trombocitáknak összeragasztani a sérült véredényeket. Ehhez speciális fehérjék is szükségesek, amelyek a véralvadást segítik elő. A Von-Willebrand faktor a vérben keringve a VIII-as alvadási faktorhoz kötődik, és védi azt a lebomlástól.

A Von-Willebrand szindrómában szenvedőknek problémájuk van a vérzésükkel, hiszen a fent említett véralvadásban résztvevő komponensek mennyisége vagy működése abnormális.

A Von-Willebrand szindróma típusai

A különböző állapotok miatt elkülönítenek többféle típust.

1. Az 1-es típusú szindrómánál az egyénnek kevesebb Von-Willebrand faktor van a vérében, mint amennyire valójában szüksége lenne. Az állapotot súlyosbíthatja az aszpirin vagy más nem szteroid-tartalmú gyulladáscsökkentők szedése, mert ezek megnehezítik a vér alvadását. De ha ezeket elkerüli a beteg, akkor a tünetek olyan enyhék is lehetnek, hogy észre sem veszi őket. Az ebben a típusú szindrómában szenvedők nem véreznek váratlanul vagy spontán, de sérüléskor, műtét vagy foghúzás során jelentős mennyiségű vért veszíthetnek. Az 1-es típus a leggyakoribb és legenyhébb formája a betegségnek.

2. A 2-es típusban szenvedők teste több Von-Willebrand faktort termel, mint amennyi szükséges lenne és ez vérzési problémákhoz vezet. Mivel nem használódik el, ez okozhatja a faktor vérben történő feldúsulását. A 2-es típusnál a szervezet által termelt Von-Willebrand faktor működése nem megfelelő, emiatt alakulhatnak ki enyhe-középsúlyos tünetek.

3. A 3-as típusban szenvedőknek már komoly vérzési problémáik vannak. A betegség 3-as típusánál a beteg vérében gyakorlatilag nem lelhető fel Von-Willebrand faktor. A faktor szerepe kettős: egyrészt segíti a vérlemezkék kitapadását és egymáshoz tapadását a sérülés helyén, másrészt a keringésben a VIII-as faktorhoz kötődve védi azt a lebomlástól. Hiánya esetén a trombociták nem tudnak tapadni, másrészt az így védelem nélkül maradó VIII-as faktor hamarabb elbomlik, s ez vérzékenységet okoz.

4. Trombocita-típusú: a beteg vérlemezkéinek egyéb, szerzett vagy örökletes megbetegedései, melyek miatt a sérülés helyén nem megfelelő a kitapadás.

Mi okozza a Von-Willebrand szindrómát?

A vérzékenységhez hasonlóan ez egy olyan genetikai rendellenesség, amely szülőről gyermekre öröklődik. Egy gyermeknek, akinek valamelyik szülője hordozza ezt a genetikai betegséget, 50% esélye van arra, hogy őt is érinteni fogja a probléma. Az 1-es és 2-es típusnál elegendő csupán egyetlen, míg a 3-as típus kialakulásához mindkét szülőtől „szükség van” a hibás gének.

(KamaszPanasz - H. I., Forrás: kidshealth.org, Lektorálta: Dr Lesznyák Judit gyermekgyógyász)