/ BETEGSÉGEK / Marfan szindróma: extrém ...
  2010-05-28

Marfan szindróma: extrém hosszú végtagok

A Marfan szindróma extrém hosszú végtagokkal járó, ritka betegség. Több híres emberről is feltételezik, hogy ebben szenvedett, így például Paganiniről és Lincolnról is vannak ilyen feljegyzések.

- hirdetések -

Tünetek

Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat, mely megmarad az egész élet folyamán.

Az ujjak is nagyon hosszúak, jellemző, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.

Következményei

Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, emiatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.

A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).

A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

Öröklődő betegség

Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.

Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg.

Így kardiológust, szemészt, orthopédust javasolt felkeresni.

Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.

(WEBBeteg)

 

 Kapcsolódó cikkek