Progéria: kamasz lélek idős testben
A progéria (más néven Hutchinson-Gilford szindróma) tünetei gyermekkorban jelentkeznek. A legszembetűnőbb változás, hogy a kis betegek a normálisnál sokkal gyorsabban öregszenek. A progériás gyerekek vonásai a felnőtt, vagy idős emberekére hasonlítanak, az öregedés általános tüneteivel együtt.
A progéria egy igen ritka betegség, 1886 óta mindössze 130 esetet dokumentált a szakirodalom. A gyermek születésekor még semmi jel nem mutat arra, hogy valami nincs rendben. Az első életévben viszont megjelennek a betegség jellegzetes tünetei (bőrelváltozások, hajhullás).
Intő jel lehet a vártnál lassabb növekedés: a progériás gyermekek testmagassága és testsúlya elmarad egészséges társaiétól. A progériás betegek az átlagembernél jóval rövidebb ideig élnek, általában tizenéves koruk elején belehalnak az elmeszesedett vérerek következtében kialakuló szívbetegségekbe, vagy a stroke-ba. Volt már példa arra is, hogy a 30. születésnapját is megérte egy progériás, de ez kivételes esetben fordulhat csak elő.
A progéria kialakulásának okai
A betegek 90 százalékánál egy olyan génhiba okolható mindezért, ami a lamin A protein szerkezetét módosítja. A progéria általában ok nélkül alakul ki a szervezetben, egy családban nagyon ritkán fordul elő több gyermeknél. A genetikai mutációkra jellemző, hogy tovább öröklődik, de ez a progéria esetében nem áll fenn. Az orvosok számára ismert még néhány, progériához hasonló betegség, úgymint: Wiedemann–Rautenstrauch-szindróma, vagy a Werner-szindróma.
Tünetek
- növekedési rendellenességek az első életévtől
- merev ízületek
- keskeny, aszott, ráncos arc
- kopaszodás
- szemöldökök és szempillák elvesztése
- alacsony termet
- a fej méretéhez képest kicsi arc
- kidülledő szemek
- kicsiny álkapocs
- vékony, száraz bőr
- mozgáskorlátozottság
- hiányos fogsor
A progéria diagnózisa, hozzá köthető betegségek
Jelenleg nem létezik olyan teszt, ami a betegséget ki tudná mutatni. A lassú testnövekedés és hajhullás esetén is csak körülbelül kétéves kortól jelenthető ki, hogy progériával állunk szemben. Ilyenkor szükséges elvégezni egy genetikai tesztet, ezzel igazolható a feltevésünk. Vérvizsgálattal megállapítható a gyerek HDL ("jó") -koleszterin szintje, ami az erek rugalmasságáért felelős - ha alacsony, erősítheti a progéria gyanúját.
A progéria járulékos betegségei
A betegek nagyon gyakran szenvednek érelmeszesedéstől, és egyéb keringési problémáktól. Legtöbbször ezek okozzák a halálukat is idővel. A progériás betegek gyakran hunynak el szívroham, vagy szívelégtelenség következtében. Előfordulhat, hogy az agyuk vérellátása elégtelenné válik, ez pedig stroke-ot eredményez. Ritkábban, de jelentkezhetnek különböző daganatos betegségek, zöldhályog, valamint inzulin-érzékenység is.
Normális esetben az öregedés természetes velejárójának tekinthető a rövidlátás, az ízületi kopások és az Alzheimer-kór. Ezek természetesen előfordulnak a progériás gyerekeknél, de mégsem köthetőek közvetlenül a progériához.
Kezelés
A progéria gyógyíthatatlan betegség, kezelési és megelőzési módok mindezidáig nem ismeretesek. A tünetek enyhítésére a következő módszerek használatosak:
- aszpirin - alacsony dózisban adagolva bizonyos fokú védelmet nyújt a szívinfarktus és a stroke ellen
- fizioterápia, gyógytorna - az ízületi és csípőproblémák enyhítésére
- magas kalóriatartalmú táplálékkiegészítők beiktatása a gyerek étrendjébe
- táplálás intravénásan, vagy csövön keresztül adva
Életkilátások
A progériás betegek az átlagembernél jóval rövidebb ideig élnek, általában tizenéves koruk elején belehalnak az elmeszesedett vérerek következtében kialakuló szívbetegségekbe, vagy a stroke-ba.
(Sz. Sz. - mayoclinic)
Kapcsolódó cikkek
